هذا التحليل يكشف الإصابة باضطراب وراثى.. تعرف عليه

الهوموسيستين ​​هو حمض أميني ينتجه الجسم، والأحماض الأمينية هي منتجات مصنوعة بشكل طبيعي، وهي اللبنات الأساسية لجميع البروتينات في الجسم، فى سلسلة "اطمن على نفسك" نتعرف على المستويات الطبيعية من الهوموسيستين فى الجسم وماذا يشير ارتفاع النسبة عن المستوى الطبيعى أو انخفاضها، بحسب موقع " medicinenet".

هل يمكن أن تكون مستويات الهوموسيستين المرتفعة وراثية؟
تم اكتشاف اضطراب "بيلة هوموسيستينية" وهو اضطراب وراثى في عام 1962 من قبل مجموعتين مختلفتين من الباحثين في عام 1969، ذكر الدكتور كيلمر إس ماكولي أن الأطفال الذين يولدون باضطراب وراثي يسمى بيلة هوموسيستينية، والذي يتسبب في ارتفاع مستويات الهوموسيستين ، يموتون أحيانًا في سن مبكرة جدًا مع تصلب الشرايين المتقدم.

قد ترتفع مستويات الهوموسيستين في الدم لأسباب عديدة وبشكل أكثر تحديدًا ، يمكن تقسيم هذه الأسباب إلى أسباب وراثية خطيرة وأسباب أخرى أكثر اعتدالًا.

الارتفاع الخفيف في مستويات الهوموسيستين (فرط الهوموسيستين في الدم) شائع مثل: مرضى الكلى المزمن ، قد يكون هذا أكثر شيوعًا لكن الشكل الوراثي الحاد من مرض بيلة هوموسيستينية نادر للغاية.

ما هي علامات وأعراض بيلة هوموسيستينية؟

بيلة هوموسيستينية لها مجموعة من العلامات والأعراض التي تشمل:

-تأخر النمو

-هشاشة العظام (عظام رقيقة)

-تشوهات بصرية

-تكوين جلطات دموية

-تصلب الشرايين المتقدم أو تضيق وتصلب الأوعية الدموية ، وهو نوع من أمراض القلب.

ما هي الأسباب الأكثر شيوعًا لفرط الهوموسستئين في الدم؟
الأسباب الأكثر شيوعًا لارتفاع مستويات الهوموسيستين في الدم هي الاختلافات الجينية في هذه الظروف ، تتعطل جزيئات الوسيط وتكون أقل كفاءة بسبب خلل بسيط في بنيتها.

كما أنها تؤدي إلى ارتفاع مستويات الهوموسيستين (أعلى من 15 ميكرو مول / لتر) ، على الرغم من أنها أخف بكثير مما هي عليه في بيلة هوموسيستينية (أعلى من 100 ميكرو مول / لتر) ، عن طريق إبطاء انهيار الهوموسيستين.

كيف يمكن خفض مستويات الهوموسيستين؟
يمكن أن يؤدي تناول الحبوب المدعمة بحمض الفوليك ، وبدرجة أقل الفيتامينات B6 و B12 ، إلى خفض مستويات الهوموسيستين في الدم.

قد تكون هذه المكملات مفيدة للأشخاص الذين يعانون من فرط الهوموسيستئين الجيني الخفيف ومع ذلك ، تجدر الإشارة إلى أنه حتى الآن لا توجد بيانات مقنعة لدعم علاج فرط الهوموسيستئين في الدم للوقاية من أمراض القلب أو علاج أمراض القلب المعروفة أو جلطات الدم.

لا يتم قياس مستويات الهوموسيستين بشكل روتيني في الأشخاص المصابين بأمراض القلب (تصلب الشرايين) أو أمراض أخرى.